En este blog ya hemos comentado antes cómo cambian los nombres de ciertos trastornos neurológicos. La Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE), por ejemplo, ha propuesto nuevas categorías y términos para describir los llamados trastornos neurológicos funcionales o disociativos. Estos ajustes no son simples cuestiones de vocabulario: reflejan cómo entendemos el cerebro, sus enfermedades y, sobre todo, a las personas que las padecen.
Un artículo reciente publicado en Brain analiza precisamente este tema: la tensión entre el modelo médico clásico —basado en causas objetivas y biológicas— y las realidades sociales y personales que muchas veces superan lo que la ciencia puede medir. La pregunta de fondo es profunda: ¿podemos realmente definir un trastorno cerebral solo con datos clínicos?
Cuando el diagnóstico no está tan claro
El texto señala que, aunque la neurología se considera más “precisa” que la psiquiatría, hoy se enfrenta a dilemas similares. Diagnosticar una enfermedad cerebral implica navegar entre datos de laboratorio, relatos personales y contextos culturales y políticos. Según el autor, existen cuatro grandes fuentes de confusión:
- Síntoma o enfermedad. Algunas condiciones, como la epilepsia, se entienden cada vez más como síntomas de múltiples causas posibles, no como una entidad única. Lo mismo ocurre con la reactivación del llamado Trastorno Neurológico Funcional/Disociativo, cuyos límites con la psiquiatría todavía generan intenso debate.
- Cambio de criterios: Con el tiempo, las definiciones de ciertas enfermedades se amplían, lo que a menudo diluye su significado original. Por ejemplo, los cambios en los criterios diagnósticos del Trastorno del Espectro Autista en 2013 ampliaron el espectro, lo que resultó en un aumento triple de los diagnósticos sin un cambio correspondiente en la ciencia subyacente, es decir: incluir casos más leves bajo una etiqueta grave puede llevar a un aumento significativo en el número de diagnósticos sin un aumento proporcional en la comprensión científica de la afección.
Clasificaciones “de jardinería”: A veces se actualizan los nombres por razones prácticas (lo que sería la jardinería) más que científicas (lo que equivaldría a la botanica). Esto, según el autor, puede desconectar a la neurología clínica de los avances moleculares y básicos.- Causas difíciles de encajar. Las enfermedades cerebrales no suelen tener una única causa. Pueden ser multifactoriales (genética, entorno, azar), escalonadas (desde lo molecular hasta lo estructural, como un tumor) o evolutivas (la causa del inicio puede no ser la misma que la de su persistencia). Además, hay una tendencia a etiquetar condiciones «idiopáticas» (de causa desconocida) como «genéticas», incluso cuando solo están involucradas variantes genéticas diminutas e insignificantes y la evidencia real es muy escasa. Un ejemplo paradigmático ha sido cambiar el nombre de «epilepsia generalizada idiopática» a «epilepsia generalizada genética» (un cambio ahora afortunadamente modificado en la última revision de la ILAE), hecho a pesar de que no se sabe que ningún gen ejerza ninguna influencia crucial en la gran mayoría de los casos, y aunque se habían descubierto una serie de genes de susceptibilidad, contribuyen solo mínimamente al «umbral epiléptico”.
¿Y todo esto, en qué nos afecta?
Podría parecer un mero y vacío debate académico, pero estas discusiones tienen efectos reales para todos:
- En lo legal y social. Las etiquetas médicas influyen en decisiones judiciales, laborales y de bienestar. Si los términos cambian, también cambia cómo se reconocen los derechos de las personas.
- En la ciencia. Si redefinimos una enfermedad —por ejemplo, el autismo o la epilepsia—, los estudios previos pueden dejar de ser comparables con los nuevos. Esto genera confusión en la investigación y en la práctica clínica.
- En la experiencia del paciente. Las etiquetas marcan identidades. Diagnósticos como “epilepsia” no solo describen una condición médica; también cargan estigmas que afectan la vida diaria y las relaciones personales.
- En el uso de la genética. Llamar “genético” a casi todo puede ser peligroso. La historia muestra cómo se han usado estas ideas para justificar políticas discriminatorias. La genética médica, advierte el autor, nunca es completamente neutral.
Nuevas fronteras, viejas preguntas
El artículo concluye que el modelo médico clásico —el que busca una causa clara para cada enfermedad— está perdiendo terreno frente a una visión más fluida y social del diagnóstico, similar a lo que ocurre en psiquiatría. Pero esa flexibilidad también puede confundir, al alejarnos de la comprensión de los mecanismos de la enfermedad cerebral. De este modo, la neurología podría estar entrando en aguas pantanosas, donde la frontera entre la ciencia, la política y la identidad personal se vuelve peligrosamente borrosa.
En el fondo, nombrar una enfermedad no es solo un acto técnico: es una forma de entender el cerebro, y también de entendernos como sociedad.
Para saber más:
Shorvon, S. (2025). «What is a neurological disease? Definition is not as simple as it might seem.» Brain 148(12): 4145-4147.
