Las pruebas genéticas han revolucionado el panorama de los diagnósticos de epilepsia, particularmente en pediatría. Sin embargo, su aplicación y utilidad en la población adulta está menos definida.
Un reciente estudio muestra que la secuenciación del exoma también es una herramienta muy útil para diagnosticar la causa de epilepsia en adultos, con un rendimiento diagnóstico del 30,2%, similar al que se obtiene en niños. Incorporar análisis de variaciones del número de copias y del ADN mitocondrial mejora aún más la detección de causas genéticas. Aunque en niños las epilepsias suelen ser más severas y genéticamente claras, en adultos predominan las epilepsias focales iniciadas en la adolescencia o adultez, que se asocian menos a variantes genéticas, lo que afecta el rendimiento diagnóstico.
El estudio también destaca que los diagnósticos genéticos pueden influir directamente en el tratamiento, por ejemplo, evitando ciertos medicamentos o introduciendo dietas específicas según el gen afectado, como en epilepsias por mutaciones en SCN1A (Síndrome de Dravet) o déficit de GLUT1. Además, amplía el conocimiento sobre genes asociados a epilepsia, identificando nuevos candidatos como CLASP1, relacionado con el crecimiento neuronal.
Para los neurólogos, esto significa que las pruebas genéticas no solo son valiosas en pediatría, sino también en adultos, especialmente en síndromes epilépticos complejos. Sin embargo, interpretar estos resultados requiere asesoramiento genético especializado y reevaluaciones periódicas, ya que la clasificación de variantes evoluciona con el tiempo.
Para saber más:
Krenn M,, et al. Holistic exome-based genetic testing in adults with epilepsy. Neurol Genet. 2025;11(3):e200260. doi:10.1212/NXG.0000000000200260.
