Las epilepsias comprenden un amplio grupo de trastornos/enfermedades con diversas etiologías, diversas presentaciones electroclínicas y una marcada variabilidad en los resultados clínicos. Desde el 2001, la ILAE ha comenzado a revisar en profundidad nuestro entendimiento de la epilepsia, revisando sus definiciones (2104), tipos de crisis y clasificación de epilepsias (2017), y ahora le toca el turno al concepto de síndrome.
Los síndromes epilépticos han sido reconocidos como entidades electroclínicas (es decir de combinar datos clínicos con los hallazgos del EEG) mucho antes de que se propusiera la primera Clasificación ILAE de Epilepsias y Síndromes de Epilepsia en 1985. Sin embargo, no ha habido una clasificación ILAE formalmente aceptada de los síndromes de epilepsia y el concepto en sí mismo se ha puesto en duda como concepto perdurable y válido. Hay grupos importantes de epileptólogos que piensan que los síndromes fueron definidos por especialistas muy perspicaces y competentes que alcanzaron a ver que la correcta identificación de un síndrome epiléptico con frecuencia era útil para determinar el pronóstico y el tratamiento. Sin embargo, los síndromes son, por definición, empíricos y artificiales. Las técnicas de diagnóstico modernas, incluidas la resonancia magnética y las pruebas genéticas, permiten un diagnóstico preciso de las causas de la epilepsia, por lo que la identificación de los síndromes es, según ciertos grupos, menos importante de lo que era antes.
La ILAE se ha decidido a revisar en profundidad estos conceptos reivindicando la vigencia del concepto de síndrome, en un grupo de artículos recién publicados en Epilepsia que representa el trabajo del Grupo de Trabajo de Nosología y Definiciones.
Se define el síndrome epiléptico como «un grupo característico de elementos clínicos y del EEG, a menudo respaldados por hallazgos etiológicos específicos (estructurales, genéticos, metabólicos, inmunes e infecciosos)«. El diagnóstico de un determinado síndrome en una persona con epilepsia suele tener implicaciones pronósticas y de tratamiento. Los síndromes suelen tener presentaciones dependientes de la edad, lo que significa que normalmente comienzan en un rango de edad característico y, en algunos casos, también pueden remitir en otras edades. Este es el enfoque seguido por la ILAE para definir con más claridad los distintos síndromes. Algunos síndromes se correlacionan con comorbilidades intelectuales, psiquiátricas o de otro tipo, bastante características.
Los síndromes se subdividen además en generalizados, focales o generalizados y focales, basados en el tipo o tipos de crisis, con una categoría separada para las encefalopatías del desarrollo y epiléptica o aquellas con deterioro neurológico progresivo.
Además, el Grupo de Trabajo de Nosología y Definiciones del ILAE define el concepto de síndrome de etiología específica, para denotar entidades claramente definidas con un fenotipo distinto asociado con una etiología específica, como muchas epilepsias monogénicas, como la asociada a los genes CDKL5 y PCDH19, y entidades estructurales como la epilepsia del lóbulo temporal con esclerosis del hipocampo y las crisis gelásticas con hamartoma hipotalámico. En la clasificación actual, una serie de epilepsias con etiologías específicas, así como algunas epilepsias que surgen o involucran regiones o redes cerebrales específicas, no se han incluido como síndromes, aunque éstas a menudo también tienen un grupo característico de elementos clínicos y electroencefalográficas.
Como siempre, es necesario seguir trabajando para seguir definiendo y aclarando estos conceptos, para que redunden en un mejor diagnóstico y tratamiento de las personas con epilepsia.
Para saber más:
Wirrell, E., et al. (2022). «Introduction to the epilepsy syndrome papers.» Epilepsia. DOI: 10.1111/epi.17262