El pasado 15 de octubre se celebró el día mundial de concienciación del síndrome idic 15.
El síndrome idic (15) (cromosoma 15 isodicéntrico) es el trastorno genético más común causado por un cromosoma supernumerario y estructuralmente anormal. El síndrome se caracteriza por un fragmento cromosómico adicional formado por la duplicación invertida del cromosoma 15 proximal, lo que resulta en una tetrasomía 15p y tetrasomía parcial 15q. Este síndrome genético complejo se caracteriza por hipotonía y retraso psicomotor, discapacidad intelectual, trastorno del espectro autista (TEA) y epilepsia. Es un síndrome muy variable en su afectación. En raras ocasiones, la dup15q materna también puede estar asociada con psicosis o muerte súbita inexplicable. Aquellos con un cromosoma supernumerario 15q11.2-q13.1 isodicéntrico materno suelen estar más gravemente afectados que aquellos con una duplicación intersticial.
El diagnóstico de dup15q materno se establece mediante la detección de al menos una copia extra derivada de la madre de la región crítica de Prader-Willi / Angelman, una región de aproximadamente 5 Mb de largo dentro de la región del cromosoma 15q11.2-q13.1.
En su tratamiento es muy importante la evaluación en equipo multidisciplinario del desarrollo motor y del habla y para ayudar en derivaciones para programas educativos apropiados. La atención de apoyo puede incluir: terapia de alimentación, terapia ocupacional y física, comunicación alternativa y aumentativa, terapia conductual y medicamentos psicotrópicos.
En cuanto a la epilepsia, esta puede afectar hasta el 80% de los pacientes, siendo generalmente de inicio infantil, pero no en el periodo neonatal, en casi el 30%. En la mayoría, su debut está entre los 3 meses y los 3 años, algunos con espasmos infantiles (síndrome de West) y evolución posterior a síndrome de Lennox Gastaut. La mayoría comienza con ausencias atípicas antes de los 9 años, pero en su evolución puede haber tanto crisis focales como generalizadas. Las regiones frontales parecen estar particularmente involucradas en la mayoría de los pacientes con idic (15), con un patrón electroclínico similar al observado en las epilepsias familiares del lóbulo frontal.
Se desconocen los mecanismos fisiopatológicos de la epilepsia en pacientes con idic (15). Se ha planteado la hipótesis de varios mecanismos genéticos para explicar la heterogeneidad clínica, como el tamaño de la duplicación cromosómica, el efecto de la dosis de los genes en la región y el mecanismo de imprinting que regula la expresión génica en esta región crítica.Su tratamiento es difícil y hasta un 55% de pacientes con mal control.
Para saber más:
Lusk L, Vogel-Farley V, DiStefano C, Jeste S. Maternal 15q Duplication Syndrome. 2016 Jun 16 [updated 2021 Jul 15]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Mirzaa G, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2021. PMID: 27308687.
Battaglia A, et al. 2016. Spectrum of epilepsy and electroencephalogram patterns in idic (15) syndrome. Am J Med Genet Part A 170A:2531–2539
