Asesorar a los padres de un bebé diagnosticado con epilepsia resulta un desafío. Los casos con presentaciones aparentemente similares pueden tener un futuro dramáticamente diferente. Las etiologías posibles son muchas y diversas y el pronóstico varía, desde el benigno con desaparición de las crisis en los síndromes con epilepsia autolimitada hasta el muy grave, incluso con muerte temprana en etiologías neurodegenerativas progresivas y encefalopatías epilépticas y del desarrollo.
Estudios poblacionales han estimado que, para la epilepsia pediátrica en general, 2/3 de los pacientes alcanzarán libertad de crisis a largo plazo, pero alrededor de un 25% seguirán con crisis resistentes a los medicamentos y muchos sufrirán discapacidad intelectual.
Para la epilepsia de inicio infantil que se presenta durante el primer o segundo año de vida, se podría esperar un peor resultado. Los síndromes de encefalopatías epilépticas y del desarrollo se presentan tempranamente en la vida, al igual que otras epilepsias graves causadas por trastornos cerebrales como malformaciones cerebrales, enfermedades neurometabólicas y encefalopatía hipóxica-isquémica perinatal. Sin embargo, los estudios de resultados sobre la epilepsia de inicio infantil son escasos y los métodos difieren, lo que hace que las comparaciones e interpretaciones de los datos sean inciertas.
Un nuevo estudio sueco publicado en la revista Epilepsia arroja más luz en esta incertidumbre. Los autores habían determinado en una publicación previa los síndromes y etiologías de epilepsia en una cohorte de 116 niños que presentaron epilepsia durante los primeros 2 años de vida. Con los vigentes criterios de la Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE) clasificaron el 54 % de los niños. Encontraron una causa para la epilepsia en el 65 % y el 29 % tuvo un diagnóstico genético molecular confirmado. En este análisis, se describen la evolución y el estado a los 7 años de estos niños.
La etiología fue principal predictor independiente del resultado de la epilepsia de inicio infantil. Si bien hasta la mitad de los niños estaba sin crisis a los 7 años, desgraciadamente, el 9,5% de los niños habían muerto a los 7 años, principalmente debido a enfermedades neurodegenerativas y a un caso de SUDEP.
Las tasas de remisión de crisis por dos años estaban entre el 53 y el 60 % para la cohorte en su conjunto, así como para el síndrome de West y la epilepsia causada por un accidente cerebrovascular. Para la asfixia perinatal, las malformaciones cerebrales, esclerosis tuberosa y enfermedades metabólicas las tasas de remisión bajaban significativamente, oscilando entre el 10 % y el 20 %, mientras que la etiología genética sin anomalía estructural o metabólica o la epilepsia de etiología desconocida tuvieron tasas de remisión del 71 % y el 76 %, respectivamente. Hasta el 50% de los niños desarrolló cierto grado de discapacidad intelectual y dos tercios algún trastorno del neurodesarrollo, con un peor pronóstico para los niños afectados desíndrome de West. Ningún niño con asfixia perinatal, esclerosis tuberosa o enfermedad metabólica tuvo un resultado normal. Aun así, a los 7 años, la mitad de todos los niños y un tercio de los niños con síndrome de West asistían a la escuela ordinaria. Los predictores independientes más fuertes contra la remisión de las crisis y/o para los trastornos del desarrollo neurológico fueron el retraso del desarrollo al inicio de la epilepsia, las crisis diarias durante >4 semanas, la etiología estructural/metabólica/infecciosa y el status epilépticus. No hubo diferencias significativas en el resultado entre el primer y el segundo año de inicio.
Para saber más:
Stodberg, T., et al. (2022). «Outcome at age 7 of epilepsy presenting in the first 2 years of life. A population-based study.» Epilepsia. DOI: 10.1111/epi.17314
