La enfermedad de Lafora es una enfermedad degenerativa que cursa como una epilepsia mioclónica progresiva. Su comienzo es principalmente en la pubertad, si bien se han descrito casos tan precoces como a los 5 años o tan tardíos como a los 20 años. Inicialmente pueden parecer casos de epilepsia generalizada sobre todo del tipo mioclónica juvenil, lo que conlleva un retraso en el diagnóstico. La presencia de fotosensibilidad y crisis epilépticas con sintomatología visual deben encender la luz de alarma. Su curso es devastador: la progresiva dificultad en el control de las crisis, junto con alteraciones de la marcha y el deterioro cognitivo con demencia rápidamente progresiva, acaban llevando inicialmente a la silla de ruedas y finalmente a una muerte segura en un plazo de 10 años. No hay curación posible, hasta la fecha.

Se trata de una enfermedad metabólica genéticamente determinada. Mutaciones en el cromosoma 6 afectan a unas proteínas (laforina y malina) cruciales en el metabolismo de unos azúcares, los poliglucosanos. Su alteración provoca el acúmulo de estos compuestos mal metabolizados y de estructura anómala en el interior de las neuronas (los llamados cuerpos de Lafora, por su descubridor, Gonzalo Lafora). También ocurre su acumulación en otros órganos como corazón, hígado y glándulas sudoríparas, si bien es en el cerebro donde originan problemas.

Se hereda de modo autosómico recesivo, es decir, ambos progenitores son asintomáticos, pero portadores del gen defectuoso. Si se heredan las dos copias defectuosas del gen (probabilidad del 25%), el hijo/hija que lo herede desarrollará la enfermedad. Tristemente, hay familias con varios hijos afectos.

Su frecuencia es, afortunadamente, con una prevalencia estimada de 4 casos por millón en todo el mundo, aunque algunos países como Italia, India y España parecen tener más casos. Una reciente revisión de 2016 estimaba que en España había unos 40 casos.

Para saber cómo se puede convivir con una enfermedad tan cruel, hay testimonios como los del libro Por que lloras, que nos cuenta la historia de Ici y su familia en el periplo vital que causó en sus vidas esta epilepsia maligna.

Para saber más:

Ibrahim F, Murr N. Lafora Disease. 2021 Jul 25. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2021 Jan–. PMID: 29489177.

http://www.epilepsiamadrid.com/2021/12/04/el-libro-con-la-historia-de-ici-llega-a-la-radio/

https://www.amazon.es/s?i=digital-text&rh=p_27%3AIc%C3%ADar+de+Alfredo++Garc%C3%ADa-Augustin&s=relevancerank&text=Ic%C3%ADar+de+Alfredo++Garc%C3%ADa-Augustin&ref=dp_byline_sr_ebooks_1

https://www.casadellibro.com/libro-por-que-lloras/9788417984397/11665682