¿Alguna vez te has preguntado si la epilepsia “se hereda”? Los científicos también. Por eso, desde hace años estudian a los gemelos: dos personas con el mismo ADN que, a veces, viven historias muy distintas con la epilepsia.
¿Qué mide esta puntuación?
Imagina que todos tenemos cientos de pequeñas variaciones genéticas que, por sí solas, no hacen nada. Pero si sumamos muchas de ellas, pueden aumentar la posibilidad de desarrollar ciertas enfermedades, como la epilepsia.
Esa “suma” es lo que los científicos llaman puntuación de riesgo poligénico: cuanto más alta, mayor predisposición genética.
Qué descubrieron los investigadores
Al comparar gemelos idénticos con y sin epilepsia, encontraron algo interesante:
- Cuando los dos gemelos tenían epilepsia, sus puntuaciones genéticas eran altas. En otras palabras, su herencia les daba una base fuerte para desarrollarla.
- Cuando solo uno la tenía, sus puntuaciones eran bajas, parecidas a las de cualquier persona sin epilepsia. En esos casos, la genética por sí sola no explicaba todo: entraban en juego otros factores como mutaciones puntuales o influencias del entorno.
Una metáfora para entenderlo: el “cubo del riesgo”
Piensa que cada persona tiene un cubo que se va llenando con factores genéticos y ambientales. Si el cubo se desborda, aparece la epilepsia.
- Quien tiene un alto riesgo genético empieza con el cubo medio lleno: cualquier pequeño “extra” (una fiebre fuerte, una lesión leve…) puede hacer que se desborde.
- Quien tiene un riesgo bajo tiene el cubo casi vacío: necesita algo mucho más grande para que eso ocurra.
¿Por qué es importante?
Este estudio confirma algo que los especialistas ya sospechaban: la epilepsia no tiene una sola causa.
Nuestro riesgo depende de una mezcla de genética y de experiencias de vida. Por eso, aunque haya casos en una misma familia, también puede aparecer “de la nada”.
En el futuro, las puntuaciones de riesgo poligénico podrían ayudar a los médicos a predecir mejor quién tiene más probabilidades de sufrir crisis y ofrecer asesoramiento más personalizado.
Una herramienta prometedora, pero, de momento, seguimos aprendiendo paso a paso qué papel juegan nuestros genes en esta compleja condición.
Para saber más:
Dang, Y. L., et al. (2026). «Epilepsy concordance in monozygotic twins: the role of common genetic variants.» Brain 149(1): 71-76. 10.1093/brain/awaf362
