Estudios epidemiológicos muestran que entre el 17 y el 49% de los niños con epilepsia tienen asociada discapacidad intelectual (DI) mientras que el 22% de los niños con DI tienen epilepsia asociada. Clínicamente, los niños con epilepsia y discapacidad intelectual se dividen en dos grupos: aquellos con discapacidad intelectual estática y epilepsia (DI+E) y los niños con encefalopatía epiléptica. Una encefalopatía epiléptica se define por la presencia de actividad epiléptica tan frecuente que causa desaceleración o regresión del desarrollo cognitivo. Los estudios epidemiológicos muestran que la incidencia de encefalopatía epiléptica suele detectarse en menores de 3 años de edad, pero no ha habido estudios exhaustivos de la incidencia en adolescentes.
Existe una urgente necesidad de datos epidemiológicos sobre la incidencia y prevalencia de niños con epilepsia y deterioro del neurodesarrollo, dada la escasa información epidemiológica sobre los tipos de crisis y síndromes epilépticos en esta población. Dada la enorme carga que estas enfermedades suponen para las familias y la comunidad mundial, hay una necesidad desesperada de que este conocimiento resulte en mayores recursos y nuevas terapias.
Un reciente estudio epidemiológico publicado en la revista Neurology aporta datos valiosos sobre este tema. La cohorte incluyó a 235 niños (58% varones) con deterioro del desarrollo y epilepsia, incluidos 152 (65%) con encefalopatías epilépticas y 83 (35%) con discapacidad intelectual y epilepsia. La mediana de edad de inicio de las crisis fue de 15,4 meses (rango 1 a 15 años). La mediana del seguimiento desde el inicio de las crisis fue de 7,9 años (rango 0-18,2 años).
Este estudio aporta la primera incidencia acumulativa para las encefalopatías epilépticas con inicio antes de los 16 años, encontrando el doble de la incidencia reportada antes de los 3 años. Los datos muestran que 1 de cada 340 niños, fueron diagnosticados con epilepsia y deterioro del desarrollo en general. Más niños son diagnosticados de encefalopatía epiléptica (1 de cada 590) que de epilepsia y discapacidad intelectual asociada (1 de 800). No se encontró diferencia en la tasa de mortalidad entre ambos grupos. En este estudio, la estimación de mortalidad antes de los 16 años de edad era del 13% para las encefalopatías epilépticas, bastante menor que el 21% reportado anteriormente.
1 de cada 2.000 niños presentaron inicialmente espasmos epilépticos como primer tipo de crisis. Si incluimos a los niños cuyo síndrome de epilepsia evolucionó a espasmos epilépticos en 2 años, la incidencia acumulada fue 1 de cada 1.700 niños. El 27% de los niños con encefalopatías epilépticas se encuentran entre los 3 y 16 años de edad, la mitad de ellos con síndromes bien reconocidos.
Hasta la fecha, los estudios epidemiológicos han subestimado la carga de las encefalopatías epilépticas, ya que se han limitado a grupos de edad y síndromes específicos. Un punto clave que debe surgir con respecto a la epidemiología de las encefalopatías epilépticas es que muchos niños no pueden clasificarse dentro de un síndrome de epilepsia conocido. Esto destaca un problema crítico, ya que las agencias reguladoras de los medicamentos se centran cada vez más en el desarrollo de terapias para síndromes específicos. Este enfoque acaba excluyendo a un gran número de pacientes con encefalopatías epilépticas que no encajan en un síndrome específico y, por lo tanto, no pueden acceder a ensayos y terapias establecidas más tarde, a pesar de sus devastadoras enfermedades.
Para saber más:
Poke, G., et al. (2022). «Epidemiology of Developmental and Epileptic Encephalopathy and of Intellectual Disability and Epilepsy in Children.» Neurology. 2022 Dec 29:10.1212/WNL.0000000000206758.
