La muerte inesperada en epilepsia o SUDEP es la complicación más grave asociada a las crisis epilépticas. Sus causas aún no han sido aclaradas (véase http://www.epilepsiamadrid.com/nuevo-estudio-subraya-causas-cardiologicas-en-sudep/ y http://www.epilepsiamadrid.com/la-muerte-subita-inexplicada-en-epilepsia-sudep/)
En la reciente reunión anual de la Sociedad Americana de Epilepsia (AES), en Filadelfia, investigadores australianos han presentado datos que apoyarían una susceptibilidad genética en ciertos individuos para sufrir SUDEP.
Los autores realizaron un análisis genético exhaustivo, la secuenciación del exoma completo, para identificar variantes genéticas que fueron más prevalentes en las 62 personas que habían muerto de SUDEP en dos centros importantes en Australia en comparación con 2.936 casos controles.
Este extenso análisis genético reveló que ciertas variantes genéticas relacionadas con la muerte súbita cardiaca (NOSAP1), el síndrome de QT largo (KCNH2) y ciertas epilepsias focales (DEPDC5) eran más frecuentes en personas que sufrieron SUDEP que en los sujetos control.
Estos resultados apuntarían principalmente a defectos del ritmo cardíaco en la mortalidad en un porcentaje importante de los casos SUDEP y sugieren que para algunos pacientes, SUDEP podía prevenirse con tratamiento farmacológico adecuado, quizás evitando el uso de fármacos antiepilépticos conocidos por alterar la actividad eléctrica del corazón, como prolongación del intervalo QT o recomendando beta-bloqueantes o incluso marcapasos cardiacos.
La mutación de epilepsia focal DEPDC5 hasta en el 10% de los casos, resulta más enigmática, aunque podría proporcionar una mayor predisposición a SUDEP, quizás debido a sutiles anomalías cardio-respiratorias.
La identificación de alguna variante genética que pudiese anticipar la ocurrencia de SUDEP sería de un inestimable valor clínico. Los resultados presentados garantizan una investigación más profunda sobre este tema, que aclare si estos genes son críticos para el riesgo de SUDEP en pacientes con epilepsia en particular o bien son un reflejo de un mayor riesgo de muerte súbita en la población general.
Para más información:
AES abstract: Crompton DE, Bagnall R, Petrovski S, et al. Identifying genetic variants underlying sudden unexpected death in epilepsy (SUDEP): http://bit.ly/AES-SUDEP
