Carbamazepina es una de las medicinas más prescritas en el tratamiento de epilepsia, neurálgia del trigémino y el trastorno bipolar.

Uno de los problemas que más preocupan a los médicos sobre el uso de carbamazepina es el desarrollo de alergias que se manifiestan en la piel en forma de ronchones, sarpullidos o ampollas y que pueden ser muy peligrosas, incluso mortales en algunos casos. Las reacciones más severas se conocen como síndrome se Stevens Johnson y necrolisis epidérmica tóxica.

El pasado día 24 de marzo se publicaron en la prestigiosa revista The New England Journal of Medicine dos artículos y una revisión sobre la utilidad de la genética en la selección del tratamiento farmacológico que aportan más información sobre el trasfondo genético de estas reacciones de hipersensibilidad a carbamazepina. Investigadores de varios centros europeos han encontrado una importante relación entre reacciones de hipersensibilidad inducidas por carbamazepine y la presencia del alelo genético HLA-A*3101 en personas de origen europeo. Un alelo es cada uno de los genes de un par, que ocupan el mismo lugar en dos cromosomas homólogos. HLA-A*3101 actúa como un factor predisponente para reacciones hipersensibles en la piel, variando desde leves hasta severas. Se estima que este alelo está presente en el 2-5% de la población europea y su presencia aumenta el riesgo de padecer estas reacciones cutáneas adversas del 5% al 26%, mientras que su ausencia reduce el riesgo de 5% hasta 3,8%, según comenta el equipo de estudio. Este es el primer informe sobre una importante asociación entre sarpullidos de piel inducidos por carbamazepina y un indicador genético (HLA-A*3101) encontrado en una populación caucásica. Se espera que la determinación de este trasfondo genético pueda disminuir la ocurrencia de estos efectos adversos en la población europea como han demostrado investigadores de Taiwan.

Para leer el artículo completo (en inglés):

http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1013297