DNAcoloresUno de cada diez pacientes con epilepsia mioclónica juvenil (EMJ) resistente a los fármacos comparten una variación en el número de copias de porciones de material genético, que podría utilizarse para identificar pacientes resistentes al tratamiento.

En  la  pasada 69 reunión anual de la Asociación Americana de Epilepsia celebrada en Filadelfia en diciembre 2015, un grupo de investigadores bajo la dirección del doctor Rhys Thomas del Hospital Universitario de Gales y del Centro para Genética y Genómica Neuropsiquiátrica de la Universidad de Cardiff, en Reino Unido, han reportado un trabajo que muestra cómo la variación de número de copias (VNC) en el genoma de adolescentes con EMJ resistente a los fármacos está sobrerrepresentada.

 

Este descubrimiento podría ser el comienzo hacia el desarrollo de una medicina verdaderamente personalizada en estos pacientes y sus familias, abriendo nuevos caminos para buscar distintas formas de abordar esta epilepsia genéticamente determinada.

 

La EMJ se caracteriza por causar mioclonías al despertar, ausencias y crisis convulsivas  tónico-clónicas en adolescentes con edades de comienzo típicamente entre los 12 y 18 años (ver también http://www.epilepsiamadrid.com/la-epilepsia-mioclonica-juvenil…-¿puede-seguir-activa-en-ancianos/)

 

Hasta el  20% de los pacientes no responden al tratamiento con fármacos habituales.

 

Hasta ahora se han identificado 4 genes relacionados con la EMJ. Las variaciones en el número de copias pueden ser una duplicación o una deleción de un fragmento de ADN. El descubrimiento de que el 10% de los pacientes con EMJ resistente al tratamiento convencional comparten estas alteraciones genéticas en sus VNC  puede ayudar a avanzar en el terreno del asesoramiento genético a familias con determinados patrones genéticos o  para modificar las expectativas de neurólogos y pacientes en cuanto a las respuestas al tratamiento y a la intensidad del mismo.  Incluso pueden llevar a identificar a determinados subgrupos de pacientes como un trastorno ligeramente distinto y que necesite otro enfoque terapéutico.

 

Para saber más:

 

https://www.aesnet.org/meetings_events/annual_meeting_abstracts/view/2324981