Un reciente estudio publicado en la revista Epilepsia apunta a que algunos pacientes con síndrome de Dravet pueden tener otros factores adicionales que modifiquen el curso y severidad de su epilepsia además de la mutación SCN1A que provoca alteraciones funcionales en las neuronas.
Los autores, coordinados por el profesor Guerrini, presentan los casos de 6 pacientes (5 varones) con síndrome de Dravet con la mutación característica de este síndrome, que presentaban además evidencias de alteraciones cerebrales estructurales. En concreto, malformaciones del desarrollo cortical cerebral. Estas malformaciones acontecen en un estadio precoz del desarrollo del feto, en el que se produce la organización precisa de las distintas capas de la corteza cerebral. Las neuronas inician su migración desde una zona matriz hasta las distintas capas donde deben disponerse. Alteraciones en este “viaje” hace que algunas neuronas se agrupen indebidamente lo que ocasiona crisis epilépticas en algún momento variable de la vida que suelen ser difíciles de tratar médicamente. En los pacientes presentados, la presencia de estas anomalías corticales llevó a dos pacientes a ser operados de sus crisis, con mal resultado en cuanto al control de las mismas.
¿Casualidad? ¿Puede una mutación con alteraciones funcionales en los canales neuronales también causar malformaciones corticales? Dado el bajo número de coincidencias de malformaciones corticales en pacientes con síndrome de Dravet, la casualidad podría ser a primera vista lo más probable. Sin embargo, hay teorías que postulan un papel importante de los canales iónicos en la migración neuronal y, por tanto, en sus anomalías.
Aunque el estudio presenta muchas limitaciones en cuanto a la selección de los pacientes, el número bajo de los mismos, y la heterogeneidad de la muestra, este artículo demuestra que la presencia de alteraciones corticales estructurales puede influir en el patrón de las crisis y en su evolución en estos pacientes con mutación SCN1 A. Además, y por otro lado, pacientes con historia de estas malformaciones, crisis de múltiples tipos y precipitación de las mismas con fiebre, deben ser testados genéticamente en busca de esta mutación, antes de discutir un posible tratamiento quirúrgico, ya que su presencia puede influir negativamente los resultados de la cirugía.
Barba, C., Parrini, E., Coras, R., Galuppi, A., Craiu, D., Kluger, G., Parmeggiani, A., Pieper, T., Schmitt-Mechelke, T., Striano, P., Giordano, F., Blumcke, I. and Guerrini, R. (2014), Co-occurring malformations of cortical development and SCN1A gene mutations. Epilepsia. doi: 10.1111/epi.12658
