Las epilepsias comprenden un amplio grupo de trastornos/enfermedades con diversas etiologÃas, diversas presentaciones electroclÃnicas y una marcada variabilidad en los resultados clÃnicos. Desde el 2001, la ILAE ha comenzado a revisar en profundidad nuestro entendimiento de la epilepsia, revisando sus definiciones (2104), tipos de crisis y clasificación de epilepsias (2017), y ahora le toca el turno al concepto de sÃndrome.
Los sÃndromes epilépticos han sido reconocidos como entidades electroclÃnicas (es decir de combinar datos clÃnicos con los hallazgos del EEG) mucho antes de que se propusiera la primera Clasificación ILAE de Epilepsias y SÃndromes de Epilepsia en 1985. Sin embargo, no ha habido una clasificación ILAE formalmente aceptada de los sÃndromes de epilepsia y el concepto en sà mismo se ha puesto en duda como concepto perdurable y válido. Hay grupos importantes de epileptólogos que piensan que los sÃndromes fueron definidos por especialistas muy perspicaces y competentes que alcanzaron a ver que la correcta identificación de un sÃndrome epiléptico con frecuencia era útil para determinar el pronóstico y el tratamiento. Sin embargo, los sÃndromes son, por definición, empÃricos y artificiales. Las técnicas de diagnóstico modernas, incluidas la resonancia magnética y las pruebas genéticas, permiten un diagnóstico preciso de las causas de la epilepsia, por lo que la identificación de los sÃndromes es, según ciertos grupos, menos importante de lo que era antes.
La ILAE se ha decidido a revisar en profundidad estos conceptos reivindicando la vigencia del concepto de sÃndrome, en un grupo de artÃculos recién publicados en Epilepsia que representa el trabajo del Grupo de Trabajo de NosologÃa y Definiciones.
Se define el sÃndrome epiléptico como «un grupo caracterÃstico de elementos clÃnicos y del EEG, a menudo respaldados por hallazgos etiológicos especÃficos (estructurales, genéticos, metabólicos, inmunes e infecciosos)«. El diagnóstico de un determinado sÃndrome en una persona con epilepsia suele tener implicaciones pronósticas y de tratamiento. Los sÃndromes suelen tener presentaciones dependientes de la edad, lo que significa que normalmente comienzan en un rango de edad caracterÃstico y, en algunos casos, también pueden remitir en otras edades. Este es el enfoque seguido por la ILAE para definir con más claridad los distintos sÃndromes. Algunos sÃndromes se correlacionan con comorbilidades intelectuales, psiquiátricas o de otro tipo, bastante caracterÃsticas.
Los sÃndromes se subdividen además en generalizados, focales o generalizados y focales, basados en el tipo o tipos de crisis, con una categorÃa separada para las encefalopatÃas del desarrollo y epiléptica o aquellas con deterioro neurológico progresivo.
Además, el Grupo de Trabajo de NosologÃa y Definiciones del ILAE define el concepto de sÃndrome de etiologÃa especÃfica, para denotar entidades claramente definidas con un fenotipo distinto asociado con una etiologÃa especÃfica, como muchas epilepsias monogénicas, como la asociada a los genes CDKL5 y PCDH19, y entidades estructurales como la epilepsia del lóbulo temporal con esclerosis del hipocampo y las crisis gelásticas con hamartoma hipotalámico. En la clasificación actual, una serie de epilepsias con etiologÃas especÃficas, asà como algunas epilepsias que surgen o involucran regiones o redes cerebrales especÃficas, no se han incluido como sÃndromes, aunque éstas a menudo también tienen un grupo caracterÃstico de elementos clÃnicos y electroencefalográficas.
Como siempre, es necesario seguir trabajando para seguir definiendo y aclarando estos conceptos, para que redunden en un mejor diagnóstico y tratamiento de las personas con epilepsia.
Para saber más:
Wirrell, E., et al. (2022). «Introduction to the epilepsy syndrome papers.» Epilepsia. DOI: 10.1111/epi.17262