Los perros proporcionan modelos fisiológicamente relevantes de la enfermedad humana. Cientos de condiciones caninas naturales son análogas a enfermedades humanas, tales como diabetes, cánceres, epilepsias, enfermedades oculares, enfermedades autoinmunes y enfermedades monogénicas. La cría agresiva ha resultado en una arquitectura genética única que facilita el descubrimiento de genes que participan en estas enfermedades. Muchas razas se originan de un número limitado de animales fundadores y como consecuencia, cada raza representa una población aislada con una marcada reducción de la diversidad genética y una potenciación de los trastornos específicos de la raza.
La epilepsia es la enfermedad neurológica crónica más común en perros. Se sospecha un fuerte antecedente genético en muchas razas de perros con una alta prevalencia y se han descubierto varios genes tanto en epilepsia sintomática como idiopática.
En un reciente estudio (1) publicado en la prestigiosa revista Proceedings of National Academy of Sciences (PNAS) se ha caracterizado una epilepsia mioclónica generalizada con fotosensibilidad en el perro crestado rodesiano. Sus características clínicas son muy similares a la epilepsia mioclónica juvenil en humanos con crisis mioclónicas y fotosensibilidad de comienzo infantil/juvenil, aunque presentan menos proporción de crisis generalizadas tónico-clónicas y ausencias. Hasta ahora, el único mamífero además del ser humano en el que se habían demostrado crisis fotosensibles era el babuino senegalés de la región de Casamance. En este estudio un 35% de los perros presentaba mioclonías con estímulos luminosos y 2 de cada 3 presentaban respuestas fotoparoxísticas en el EEG. Este nuevo modelo de fotosensibilidad señala un nuevo gen que puede ser testado en humanos, así como una posibilidad excepcional para poder estudiar el fenómeno de la fotosensibilidad en mamíferos no primates con el fin de lograr comprender los mecanismos de este fenómeno epiléptico en humanos.
Los resultados de los estudios genéticos y funcionales sugieren que la epilepsia es causada por una delección en la región codificante del gen DIRAS1. Este es un nuevo gen relevante en epilepsia con un patrón de expresión robusto en los tejidos del sistema nervioso central, relacionado con muchas vías de señalización celular en el crecimiento y la diferenciación celular, la plasticidad sináptica, el aprendizaje y la memoria.
Referencia:
1. Wielaender F, et al. Generalized myoclonic epilepsy with photosensitivity in juvenile dogs caused by a defective DIRAS family GTPase 1. Proc Natl Acad Sci USA. 2017;114:2669–2674.
http://www.pnas.org/lookup/doi/10.1073/pnas.1614478114
http://movie-usa.glencoesoftware.com/video/10.1073/pnas.1614478114/video-4
